Картинка сгенерирована Шедеврумом
Исследователи из Шанхайского университета Цзяотун разработали технологию редактирования генома, способную корректировать мутации, связанные с нарушениями развития мозга. Новая методика уже успешно протестирована на мышах с редким генетическим синдромом, передает ТАСС.
Группа китайских ученых сосредоточилась на изучении синдрома Снейдерса Блока-Кампо - редкого наследственного заболевания, вызванного мутациями в гене CHD3. Этот ген играет ключевую роль на ранних этапах развития организма, поддерживая структурную целостность ДНК. Нарушения в его работе приводят к аномалиям в формировании головного мозга, что проявляется в когнитивных и поведенческих расстройствах, включая черты, характерные для аутистического спектра.
Исследователи применили технологию CRISPR для создания так называемого «редактора-мастера» - инструмента, который точечно воздействует на пары оснований ДНК. Внимание ученых привлекли два типа соединений - AT и GC, удерживающие двойную спираль. Выяснилось, что именно несоответствия в паре AT вызывают дисфункцию белка и приводят к неправильному развитию мозга. Новый метод позволяет обнаружить дефектную пару AT и заменить ее на нормальную пару GC, минимально вмешиваясь в общую структуру ДНК.
Эксперименты на лабораторных мышах с генетической мутацией показали впечатляющие результаты. Животные, которые ранее избегали контакта с сородичами, после редактирования генома начали активно взаимодействовать с другими особями. В тестах на распознавание объектов они научились отличать новые предметы от знакомых, что свидетельствует о восстановлении памяти и когнитивных способностей. Ученые также зафиксировали улучшение мышечного тонуса, который часто снижен при подобных нарушениях.
«Поведенческие эксперименты продемонстрировали заметное улучшение ключевых симптомов, включая когнитивные нарушения, проблемы с пространственным обучением и памятью, аутистическое поведение и гипотонию, что подчеркивает эффективность нашего подхода», - цитирует South China Morning Post сообщение исследовательской группы.
Разработка китайских специалистов открывает новые горизонты в лечении генетически обусловленных форм аутизма и других расстройств развития. В отличие от традиционных методов редактирования, предложенная технология снижает риск повреждения общей структуры ДНК, что делает ее более безопасной для потенциального применения в медицине. Однако до клинических испытаний на людях пройдет еще несколько лет: ученым предстоит подтвердить долгосрочную безопасность метода и исключить возможные побочные эффекты.