Автор: Виктория Лисунова
Кажется, что в жизни уже нет ничего невозможного. Мы живем в том мире, когда с человеком, находящимся на другом конце земли, можно связаться за одну секунду, когда искусственный интеллект (ИИ) способен выполнять различные интеллектуальные задачи, на которые раньше был способен только человек, но что самое невероятное — мы живем в то время, когда ученые умеют изменять гены человека.
Относительно недавно ученые получили доступ к технологиям геномного редактирования. Если говорить о генной терапия, то это уникальная и перспективная область медицины. Она основана на принципе изменения или замены дефектных генов путем внесения фрагментов ДНК в клетки организма. Существует несколько методов редактирования генома, но самый известный — это CRISPR/Cas9. На сайте Нобелевского комитета его называют «биологическими ножницами». Стоит подчеркнуть, что его открытие произошло только в 2012 году, что можно поистине считать прорывом XXI века. Сейчас генная терапия является объектом интенсивных исследований ученых по всему миру. Но какая все-таки ее основная задача?
Основной задачей генной терапии является борьба с заболеваниями, которые обычно не имеют эффективного метода лечения. Одной из ключевых областей, где она может принести огромную пользу — это лечение генетически обусловленных заболеваний. На данный момент уже проведено несколько успешных клинических испытаний, направленных на лечение наследственных болезней, таких как спинальная мышечная атрофия, кистозный фиброз и некоторые формы наследственной слепоты. В будущем ожидается, что генная терапия будет использована для лечения широкого спектра генетических расстройств, что сделает возможным их полное исцеление или значительное снижение симптомов.
Так, в США генная терапия на основе метода CRISPR/Cas9 уже значительно улучшила состояние 80% пациентов с амаврозом Лебера, у носителей которого светочувствительные клетки глаз постепенно гибнут из-за мутаций в одном из генов: «Проведенные нами клинические испытания показали, что генная терапия на базе CRISPR/Cas9 обладает очень высоким потенциалом для лечения генетически обусловленной дегенерации сетчатки. Мы были не меньше наших пациентов обрадованы тем, как они сообщали об улучшении зрения после терапии», — заявил профессор OHSU Марк Пеннеси, чьи слова приводит пресс-служба Орегонского университета здоровья и науки (OHSU).
В свою очередь в Канаде терапия значительно улучшила состояние четырехлетнего мальчика, имеющего одну из вариаций спастической спинальной параплегии. При данном заболевании наблюдаются мышечные спазмы в щиколотках и других мускулах ног, но благодаря положительному влиянию терапии у мальчика получилось впервые самостоятельно встать на пятки.
Помимо генетических заболеваний, генная терапия также может оказать существенное влияние и на борьбу с раком. Она может использоваться для усиления иммунной системы пациента, направленно атакующей опухолевые клетки, а также для подавления экспрессии определенных генов, способствующих развитию раковых опухолей. Этот подход может позволить сократить размер опухоли и остановить ее рост, а также подарит надежду тем пациентам, для которых нет эффективных методов лечения. К примеру, в 2018 году в США первая в мире генная терапия CAR-T, разработанная специально для борьбы с В-клеточной лимфомой — раком крови, вызванным размножением В-лимфоцитов, вылечила 37 больных.
Еще одной перспективной областью исследований в генной терапии является лечение инфекционных заболеваний, таких как ВИЧ/ СПИД, гепатит, герпес и другие. Американские биологи университета Темпл в прошлом году провели успешные испытания генной терапии от ВИЧ на грызунах, а также на приматах. Теперь они планируют приступить к проведению клинических испытаний человеческой версии этой генной терапии на добровольцах.
Несмотря на все достижения генной терапии, следует отметить, что эта методика на сегодняшний день все еще находится на стадии активного изучения. Многие вопросы, связанные с безопасностью и эффективностью генной терапии, требуют дальнейших исследований со стороны ученых. Тем не менее, генная терапия уже сейчас предоставляет большие возможности для лечения ряда серьезных заболеваний, которые ранее были неизлечимыми — это является огромным преимуществом.