Автор: Виктория Лисунова
Изображение сгенерировано Kandinsky
Подготовка к беременности — процесс довольно сложный и серьезный. В большинстве случаев он предполагает необходимость корректировки привычного образа жизни. К этому можно отнести, например, отказ от вредных привычек, снижение стресса, соблюдение здорового питания и внедрение физических упражнений. Не стоит пренебрегать и обследованием организма для оценки риска генетических отклонений перед планированием зачатия.
Генетический тест является мощным инструментом, который может значительно повлиять на жизнь будущих родителей и их будущего ребенка. Сегодня в нашей стране примерно 5% населения страдают наследственными заболеваниями разной степени тяжести, тяжелыми же — 500 тысяч человек, при этом наследственные патологии выявляются у 5% новорожденных в год. С целью оценки риска возникновения заболеваний у детей российские власти намерены внедрять генетическое тестирование для будущих родителей.
Стоит понимать, что применение такого теста способно помочь и в других не менее важных вопросах.
«Представить предложения о поэтапном расширении программы неонатального скрининга в части разработки и применения программ молекулярно-генетического скрининга будущих родителей при планировании беременности в целях выявления риска возникновения отдельных заболеваний и состояний, в том числе орфанных заболеваний», — говорится в перечне поручений президента России Владимира Путина, опубликованном на сайте Кремля.
Риск наследственных заболеваний
Первое и, возможно, самое важное применение генетического теста – это выявление риска наследственных заболеваний. Многие генетические нарушения передаются по наследству, и знание об их наличии может помочь родителям понять вероятность их передачи ребенку. Тестирование позволяет выявить присутствие редких генетических мутаций у одного или обоих родителей. Если один из партнеров является носителем мутации, вероятность передачи заболевания увеличивается, и будущие родители могут заранее подготовиться к возможным сценариям.
Подбор оптимального плана беременности
Генетическое тестирование также может помочь в планировании беременности. Зная о наличии генетических рисков, пары могут принимать более обоснованные решения. Например, они могут рассмотреть возможность использования донорских яйцеклеток или сперматозоидов, если один из родителей является носителем серьезных генетических заболеваний. Кроме того, такие тесты могут помочь в выборе методов вспомогательной репродукции, таких как ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой.
Психологическая подготовка
Результаты генетического тестирования могут серьезно повлиять на психологическое состояние пары. Неопределенность и страх перед возможными проблемами со здоровьем ребенка могут оказывать стрессовое воздействие на будущих родителей. Зная о рисках заранее, они могут обратиться за психологической поддержкой, тем самым ответственно подходя к вопросу родительства.
Усовершенствование медицинского контроля
Если генетическое тестирование выявляет наличие определенных рисков, врачи могут рекомендовать дополнительные медицинские обследования и мониторинг во время беременности. Это позволяет выявлять и устранять проблемы на ранних стадиях, что может существенно повлиять на здоровье как матери, так и ребенка. Например, если у матерей выявлены гематологические или эндокринные проблемы, они могут получать необходимую поддержку и лечение еще до появления малыша.
Этические и социальные аспекты
Генетическое тестирование взаимосвязано с множеством этических и социальных вопросов. Обсуждение выявленных рисков и последствий помогает будущим родителям более осознанно подходить к вопросу о том, как они хотят строить свою семью. Это может затронуть такие темы, как выбор методов лечения, донорства, усыновления или даже решение о том, стоит ли продолжать беременность в случае выявления сложного генетического заболевания.
Генетическое тестирование – это не просто способ выявления рисков, но и ресурс для будущих родителей, который помогает лучше понимать свою семью, принимать осознанные решения и готовиться к родительству. Знания, полученные в результате тестирования, предоставляют возможность изменить подход к беременности и родам, а также укрепить отношения между партнерами. Этот комплексный подход к планированию семьи может помочь избежать серьезных психологических и медицинских трудностей и сделать путь к родительству более осмысленным и спокойным.